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罕病少女 智力退至5歲

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疾病讓美少女潤潤(小圖)智力退化,其母俞嫺(左)盼女兒有機會出國接受基因治療。劉耿豪攝

【沈能元╱台北報導】相貌清秀的十六歲少女「潤潤」,半年前因行動遲緩、認知衰退,檢查後發現罹患罕病「異染性腦白質退化症」,智力一度退化至五歲。其母是電視台購物專家俞嫺,她回憶潤潤得知患病時曾說:「媽媽,我不要上天堂,也不要下地獄,我要永遠當妳的女兒。」如今俞嫺希望潤潤能參與國外基因治療,盼獲生機。

「要永遠當妳女兒」

獨自撫養潤潤的俞嫺說,女兒十三歲時上課不專心、動作遲緩,診斷為注意力不足過動症,她還讓女兒赴美讀書、盼轉換環境改善問題,但其認知急速惡化,半年前確診罹患腦白質退化症。
當時測驗潤潤智力已退化至五歲,俞嫺回憶潤潤返台時,穿衣不會扣釦子,後才知罹病。俞嫺說,潤潤得知罹病後曾說:「媽媽,我不要上天堂,也不要下地獄,我要永遠當妳的女兒。」她也回答女兒:「我們會永遠在一起。」

盼能出國基因治療

潤潤主治醫師、馬偕醫院兒科部小兒遺傳科主任林達雄說,該病是基因變異造成,現只能以抗生素藥物延緩惡化,治療半年來潤潤智力已從五歲進步至十三歲,國外則已有藥廠研發基因治療。
俞嫺說,期望潤潤能出國參與藥廠研發治療,即使可能得花數千萬元也沒關係。
衛生署食品藥物管理局藥品組科長祁若鳳說,仍待了解詳情,才能評估如何協助。

報你知 異染性腦白質退化症

馬偕醫院兒科部小兒遺傳科主任林達雄說,異染性腦白質退化症病因是先天性基因變異,造成腦部白質退化,導致認知、語言、運動、感覺等衰退,發生率為4萬分之1至16萬分之1。
該病發病分嬰兒型、後嬰兒期、青少年型、成人型等,症狀為走路不穩、失去語言表達能力、智力衰退等;國內外現皆無根治藥物,可用分子療法,以抗生素藥物延緩疾病惡化,美、法等國已著手研發基因治療。

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